今年2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。该指南涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
近日，为了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状，以制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平，国家卫生健康委办公厅发布了《关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》。将于11月1日开始病例信息登记工作。
指定专人负责 文件中要求，各省级卫生健康行政部门要指定责任部门和责任人（信息系统省级管理员），负责辖区内信息登记管理工作。各协作网成员医院要明确责任部门和责任人，并指定信息系统医院管理员，有条件的医院可以成立罕见病专项管理办公室。
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来源：村医导刊 □湖南省卫生计生委基层卫生处 王...
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